近期，Gortani 任教等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于成年人Blaschkoid叶绿体沉着精神状态，得病史如下。
患者为3岁女孩子，轻度发育迟滞和轻微畸形。该患者为第2九子，足月儿，经自然分娩，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期境况良好。出生BMI为2.67kg，出生时Apgar平均分但会。
体格检测示：直眼睑下垂（左图1），悬雍垂裂，左耳前眼部凹陷；且可见沿Blaschko本站内燃机样橘红色叶绿体急剧下降（左图2、左图3）。2岁后，这些眼部橘红色开始增大。尚未推测视觉及感官损伤，腹部运动也无精神状态。脑部核磁共振形同像、颈椎CT、超声心动左图、腹部彩超和脑电左图检测外无精神状态推测。左图1. 直眼睑下垂。左图2. 躯干可见漫二阶发生变化及沿Blaschko本站内燃机样橘红色叶绿体急剧下降
左图3. 臀部及躯干沿Blaschko本站内燃机样橘红色叶绿体急剧下降。
采集患者外周血完善等位基因基因芯片分析，结果未见精神状态。故从叶绿体急剧下降处，集眼部形同体细胞进行时培养后，行基因芯片分析结果推测：约30%细胞出现镶嵌10三体综合征。
Happle任教等首先推测了基因嵌合可造成Blaschko本站处叶绿体精神状态表现。目前认为，很多基因缺陷都能造成此类叶绿体沉着精神状态，其是由于这些基因可特异性严重破坏叶绿体基因表达和功能。
目前，该得病有很多有所不同的定名为，如伊藤增大症、二阶和内燃机样叶绿体得病、指甲样叶绿体沉着精神状态及三色根部等。因这些定名为往往造成误解，现规范用“Blaschkoid叶绿体沉着精神状态”定名为。该得病的眼部外表现已有另据。30%-60%的患者已证实假定核型精神状态。然而，该项检测的可靠性值得进一步商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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