脑干海绵状肾脏瘤（CCM）系一种少见的之中枢神经系统散发和适度状适度肾脏发育不良适度疾病。此肾脏瘤是由两处的肾脏窦所合组，管内壁与毛细肾脏内壁相似，多发生在大脑干各叶、脑干有组织内壁、鞍区、桥下轴突脚、轴突及硬脑干膜上。
由于CCM在肾脏磁共振检查时常无异常肾脏全团的发现，故将其归类于隐匿型肾脏发育不良。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏动脉成分的肾脏发育不良。 随着外科医学影像的发展，有关该病的调查结果日渐增多。 在人群之中的发生率估计为0.5%～0.7%，%所有脑干肾脏发育不良的8%～15%。肾脏瘤两处，小共约毫米，大者直径平均3～4cm，红褐色黄绿色或柠檬状，易自发出血或冠心病。
迄今为止的科学研究发现，尽管家族适度CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺少适度状有关，但%80%病例的散发适度CCMs的适度状原因仍不实际上清楚。为此，来自法国巴黎医院索邦大学神经内科的外科专家开展了一项科学研究，结果发表在NEJM杂志上。
科学研究人员能用素D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个随身携带人类脑干膜瘤之中发现的适度状的肠道模型。对病患开刀切除的CCM顺利进行了靶向DNA测序，并通过液滴数字蛋白酶链反应科学研究证实了试验中的发现。
科学研究人员发现，在PGDS阳适度巨噬细胞之中隐含两种少见的脑干膜瘤适度状驱动因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的肠道之中，会再次出现十分相似的CCMs谱系（分别在22%和11%的肠道之中），而不是脑干膜瘤，这促使他们科学研究来自88名病患的散发适度CCMs有组织样本。
科学研究人员在病患的病变有组织之中分别检测到39%和1%的体巨噬细胞活化PIK3CA和AKT1适度状。只有10%的病变随身携带有CCM基因的适度状。随后科学研究了应答适度适度状Pik3caH1074R和AKT1E17K在肠道之中诱发的病变，确定隐含PGDS的周巨噬细胞可能是起源巨噬细胞。
由此可见，在散发适度CCM的有组织样本之中，PIK3CA的适度状比任何其他基因的适度状都要多。但导致家族适度CCMs的基因的体巨噬细胞适度状的贡献相比较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
相关新闻
相关问答
